Porque DSR es una Enfermedad Rara o Huerfana
- by: Bertha Arias
- 21 feb 2017
- 4 Min. de lectura
Alrededor del mundo unas 13.168 personas están diagnosticadas con cualquiera de estas enfermedades donde el común denominador es luchar por vivir díaa a día y DSR es una de ellas, sin embargo en Colombia esta aún no está clasificada dentro de ningún grupo ya que su prevalencia es muy poca o los pocos casos que hay aún no están registrados ante el ministerio, esto es muy desalentador para quienes la padecemos ya que reduce las posibilidades de diagnosticarla mucho más rápido y hacer un tratamiento oportuno, aunque debemos recordar que los tratamientos son paliativos ya que en el 99% de los casos no hay cura o remisión.
En el mundo se han identificado entre 6,000 y 7,000 enfermedades huérfanas. En Colombia tenemos identificadas alrededor de 1.920 que se encuentran incluidas en la resolución 430 de 2013. En Colombia hay un registro de 1929 enfermedades raras consideradas graves, crónicas, degenerativas, incapacitantes y generalmente mortales, como he mencionado anteriormente no distingue género ni edad. Alrededor de unas 13.168 personas están diagnosticadas con cualquiera de estas enfermedades donde el común denominador es luchar por vivir día a día.
En Colombia segun (Ley 1392 de 2010/Ley 1438 de 2011). Las hay ciertos parameros para clasificar una enfermedad como rara, huerfana, ultrararau olvidada a continuacion las definiciones:
ENFERMEDAD HUERFANA: En Colombia se considera EH aquella cronicamente debilitante, grave,con prevalecencia en el padecimiento y que ponga en peligro de muerte al paciente. Se presenta en un 1 de cada 5000 personas.
ENFERMEDAD RARA: Las denominadas enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas.Una enfermedad puede ser rara en una región, pero habitual en otra. También existen muchas enfermedades comunes cuyas variantes son raras. (Orphanet). Las enfermedades raras son enfermedades potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas; otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías.
ENFERMEDAD ULTRA HUERFANA: se tienen encuenta los mismos sintomas de las huerfanas y se presenta en un porcentaje de 0.1-0 de cada 100 personas.
ENFERMEDAD OLVIDADA: Las enfermedades olvidadas o desatendidas son un conjunto de enfermedades infecciosas, muchas de ellas parasitarias, que afectan principalmente a las poblaciones más pobres y con un limitado acceso a los servicios de salud; especialmente aquellos que viven en áreas rurales remotas y en barrios marginales. La prevención y el control de estas enfermedades relacionadas con la pobreza requiere un abordaje integrado, con acciones multisectoriales, iniciativas combinadas e intervenciones costo efectivas para reducir el impacto negativo sobre la salud y el bienestar social y económico de los pueblos.
Conceptos segun MINSALUD, mas informacion : https://www.minsalud.gov.co/salud/publica/PENT/Paginas/enfermedades-huerfanas.aspx
La Causa de este tipo de enfermedades es desconocida, sinembargo pueden ser producto de una mutacion o cambios de un gen, que pasan de generacion en generacion, aunque pueden exister otros factores ambientales, dieteticos, por exposicion de quimicos, el humo del cigarrilo, del carbon, entre otros, es de aclarar que estas enfermedades se presentan en cada individuo de una manera unica osea no todos con un mismo diagnostico presentan los mismos sintomas.
Lamentablemente diagnsticar este tipo de enfermedades es un poco complejo ya que existen muchas limitantes como:
Los sintomas se pueden confundir con otras enfermedades mas comunes
Se puede presentar que el medicotratante nunca hayavistoun paciente con este tipo de sintomatologias lo que hacemas dificil obtener un diagnóstico exacto
Opciones de tratamiento limitadas ya que hay poca o ninguna investigación disponible sobre su enfermedad
Dificultad para encontrar médicos o centros de tratamiento con experiencia en tratar una enfermedad específica
Dificultad para solicitar servicios médicos, sociales, asistenciales o financieros dado la poca familiaridad sobre las enfermedades
Sensación de aislamiento por la falta de informacion y conocimiento tanto por la parte medica, asistencial y obviamente por los familiares.
Son muy pocos los paises que se dedican a investigar las ER y Colombia no es la excepcion.
Una vez dan con el diagnostico por lo general hay muchas trabas para adquirir los medicamentos, tratamientos y citaspara prestar servicio al paciente.
Para dar con un diagnostico exactoes necesariode examenes e imagenes diagnosticas especializadaslas cuales son muy costosas o incluso en el mismo pais o area no se cuenta con ellos para realizarlos.
Desde mi punto de vista considero que la DSR aparte de estar dentro de esta clasificacion de enfermedades deberia tambien llamarse Enfermedad INVISIBLE, debido a que el paciente aparentemente a simplevista no demuestra la enfermedad pero los efectos y daños se presentan internamente. Si a mi me preguntan que siento al padecer DSR la describiria como si el cuerpo se encontrara amarrado con alambres de puas calientes desde la cabeza hasta la punta de los pies y esto es constante los 26 horas del dia, loa 365 dias del año, sin embargo tratamos de seguir viviendo el dia a dia de la mejor manera con un esfuerzo muy grande y dando lo mejor de cada uno de nosotros y estoy convencida que asi lo hacen todas las personas que padecen cualquiera de estas enfermedades, pero creo que lo peor de padecer una ER es la indiferencia, e incomprension de la parte medica y en muchas ocaciones hasta de la misma familia y amigos
Este 26 de Febrero es el dia Mundial de las Enfermedades Raras no seamos indiferentes ni indolentes ante esta realidad te invito a darle me gusta, dejar tu comentario y compartir.
Comments